Aspecto Genómico en ECV

Estudios poblacionales anteriores han demostrado una correlación familiar. El antecedente de ictus de los padres se ha relacionado con ictus en los hijos con un significativo riesgo relativo. Recientemente, se ha descubierto el gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina. Un polimorfismo de inserción/eliminación estaba relacionado con niveles aumentados de la enzima convertidora de angiotensina. La ApoE4 y niveles altos de homocisteína se han descrito como factores de riesgo de infarto isquémico. Recientemente, se han descubierto asimismo mecanismos apoptóticos en modelos de isquemia en ratas. Los inhibidores de las caspasas han mostrado una reducción del 40% en el área del infarto cerebral.

Por lo menos el 20% de los ACV isquémicos se deben a una enfermedad de las arteriolas del parénquima cerebral, conocida como CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). La localización e identificación del gen responsable ha demostrado que la afección está relacionada con mutaciones muy estereotipadas del gen NOTCH3, que llevan a la presencia de un número impar de císteínas, concentradas en los exones 3 y 4 que codifican los 5 primeros dominios EGF del NOTCH3.

Bibliografía:

Saposnik, G., & Terzaghi, M. (2000). Aspectos genéticos en la enfermedad cerebrovascular. Neurología, 1098-1104. ( http://www.neurologia.com/pdf/Web/2811/g111098.pdf )

 http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-salud/biogerontologia/materiales-de-clase-1/capitulo-8.-danos-en-el-genoma-y-el-envejecimiento/8.4-reparacion-de-adn-y-enfermedad
http://www.valentiabiopharma.com/wp-content/uploads/2012/03/Review-espa%C3%B1ol.pdf

http://www.bago.com/bagoarg/biblio/neuroweb350.htm